1、DNA和RNA的提取：人體組織細(xì)胞在含有SDS的溶液中，用蛋白酶K消化分解蛋白質(zhì)，然后用酚和氯仿抽提，用乙醇沉淀DNA。也可用離子交換樹(shù)脂快速提取DNA。

??2、Southern印跡雜交分析：這是一種常用的DNA分子遺傳學(xué)研究技術(shù)，由英國(guó)科學(xué)家Southem發(fā)明而命名的?？捎糜跍y(cè)定特異基因內(nèi)及周?chē)亩鄳B(tài)性或其突變點(diǎn)。可檢測(cè)由突變、插入或缺失所引起的基因異常。

??3、DNA多態(tài)性：DNA區(qū)域中等位基因存在兩種或兩種以上形式，對(duì)基因功能沒(méi)有影響，稱(chēng)為多態(tài)性。DNA序列中大約有1/100—200的堿基存在多態(tài)現(xiàn)象。根據(jù)人類(lèi)DNA的多態(tài)性可以檢測(cè)人體細(xì)胞中遺傳因素的微細(xì)變化。

??4、多聚酶鏈反應(yīng)(PCR)：一種通過(guò)酶作用，在體外迅速合成DNA序列的方法。可在體外迅速而大量地?cái)U(kuò)增被選定的一定長(zhǎng)度的DNA序列。PCR的產(chǎn)物純度較高，可直接用電泳法顯示和回收。這是分子生物學(xué)中的一項(xiàng)突破性技術(shù)。

??5、DNA序列測(cè)定：測(cè)定DNA序列有兩種方法：一種是DNA的化學(xué)降解法，另一種是DNA合成法。兩種方法都有一系列DNA分子生成，這些DNA分子的長(zhǎng)度差一個(gè)堿基，可經(jīng)聚丙烯凝膠電泳分離，在凝膠上形成帶梯。

??6、DNA芯片測(cè)定：標(biāo)記的cDNA探針與定點(diǎn)于固相表面呈幾何組列分布的寡核苷酸產(chǎn)生高度專(zhuān)一的雜交，可以進(jìn)行不同細(xì)胞群中個(gè)別基因表達(dá)的評(píng)估，以及基因功能群的分析。預(yù)期DNA芯片技術(shù)的進(jìn)一步發(fā)展和擴(kuò)大應(yīng)用，會(huì)對(duì)遺傳學(xué)異常之快速診斷和效果的判別產(chǎn)生積極的變革作用。

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